Mutações

As mutações podem ser genéticas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Causas:

- Podem ocorrer normalmente na natureza ou serem induzidas por agentes causadores de mutações (físicos e químicos, agentes mutagénicos).
- As células podem reparar muitos erros do DNA causado pelos agentes mutagénicos, mas quando o equilíbrio entre eles se rompe surge as mutações.

Elas podem ser letais, acarretar doenças ou anomalias. Mas também podem promover a evolução já que determinam o aumento da variabilidade genética e se causarem características que gerem longevidade.

Mutações Gênicas

Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou transcrição.
Se ocorrerem em células germinativas são transmitidas hereditariamente, se ocorrerem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Mutações Cromossômicas
Estruturais

As estruturais podem ocorrer por alterações de cromossomos como perda de genes, leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem ocorrer por deleção, translocação ou inversão de partes do cromossomo.
Provocam anomalias e má formação do organismo, podendo até mesmo ocasionar a inviabilidade dele.

Deficiência ou deleção:
Quando ocorre a perda de pedações do cromossomo, genes.
Nas espécie humana a deleção do braço curto de um dos pares de cromátides do cromossomo 5 resulta na formação de um gameta com o cromossomo 5 defeituoso que poderá resultar caso o gameta seja fecundado, em um pessoa com a síndrome de Cri du Chat ou síndrome do choro de gato.
Tem esse nome por causa do choro dos recém-nascidos, que lembra muito o miado de um gato.

Duplicação:
Quando ocorre uma dupla leitura de um gene e o cromossomo fica com um pedaço duplicado.

Translocação:
Quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Inversão:
Quando ocorre a quebra de um pedaço de cromossomo e ele se solda invertido causando erros na leitura dos genes.

Mutações Cromossômicas
Numéricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos de cada espécie (cariótipo).
Se dividem em:
- Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro. (Não ocorre na espécie humana)

- Aneuploidia quando acrescentam ou perdem um ou mais cromossomos do genoma.
Nulissomia (2n-2): Perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
Monossomia (2n-1): Um cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1): Um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Klinefelter

Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47 cromossomos. (2n+1)

- Sexo masculino, testículos pequenos, genitais infantis, esterilidade, mamas desenvolvidas, estatura desenvolvida, deficiência mental.

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. (2n+1)

- Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais (espaço entre a pálpebra superior e inferior) mongoloides (olhos puxados característicos dos povos mongóis), pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão (simiesca), genitália pouco desenvolvida.

Essas alterações ocorrem normalmente por um problema na meiose das células germinativas. Uma não-disjunção na II divisão, uma célula fica com dois cromossomos e a outra sem nenhum.

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45 cromossomos. (2n-1)

- Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, pescoço alado, deficiência cardíaca, deficiência mental pequena.

Sangue

- Densidade
Quantidade de massa em determinado volume
- Viscosidade
É a facilidade que um líquido têm de se movimentar. Quanto maior a viscosidade menor a velocidade
- Tensão superficial
A força que a superfície do líquido aguenta até se romper.
- Rotação
- Pressão
A força que uma substância passa por uma determinada área. Determinada pelo produto do fluxo sanguíneo (débito cardíaco) pela resistência do vaso.

Fluxo do sangue

Fluxo laminar - em uma mesma direção
Fluxo turbulento

Pressão arterial

Pressão, força exercida pelo sangue na parte interna das artérias.

- Pressão sistólica
Força do fluxo das artérias quando há contração do coração, bombeamento do sangue.
- Pressão diastólica
É o momento de intervalo entre as contrações, onde a pressão sanguínea tem o seu menor valor.

Quanto maior a área do vaso menor a velocidade. E quanto maior a área menor a pressão.

Compressibilidade
É a capacidade que tem de ser comprimido. Os gases são mais compressíveis porque não tem fórmula própria nem volume definido. Ao contrário dos líquidos.

Débito cardíaco
É a quantidade de sangue bombeado por minuto. Ele varia de acordo com a atividade do coração.

Volemia
É a quantidade de sangue no corpo. A hipovolemia é causada por uma perda rápida de sangue do corpo, por um choque hemorrágico por exemplo. Então não ocorre a entrada de sangue suficiente nos órgãos o que faz com que eles parem de funcionar. Fracasso de múltiplos órgãos.

Distensibilidade dos vasos
É a capacidade que os vasos sanguíneos têm de se expandir, esticar. Isso diminui a resistência dos vasos.

Resistência

O que determina a resistência são fatores como o comprimento do vaso, viscosidade do sangue e raio do vaso.
- Quanto maior a viscosidade do sangue e o comprimento do vaso, maior é a resistência.
- Quanto maior o raio do vaso, menor a resistência.

Hipertensão é a pressão arterial maior do que o normal, a pressão arterial pode ser interferida pela osmose, como na ingestão de sal, ele permanece no meio extracelular então o corpo tende a acumular mais água no corpo para manter o equilíbrio. Assim, faz aumentar a quantidade de sangue, fazendo com que a pressão arterial aumente.

Diuréticos:
Atua nos rins e ajuda na diminuição de eletrolitos como sódio e cloro. Na eliminação do sódio provoca redução do líquido extracelular, diminuindo a pressão.

Vasodilatadores:
Atua nos vasos sanguíneos, dilatando-os.

Betabloqueadores:
Tem a função de antagonizar receptores beta adrenérgicos (sistema simpático). Assim diminuindo a atividade cardíaca.

Isomeria

O álcool etílico tem ponto de ebulição a 78 graus Celsius, tem peso molecular 46u e é formado por C, H e O, tendo forma molecular de C2H6O.
Ele é bastante reativo e reage rapidamente com sódio metálico formando C2H5ONa, com a liberação de H2.
Reage também o iodo, formando C2H5I, havendo liberação de H2O.


Já o éter dimetílico tem ponto de ebulição a -24 graus Celsius, sendo gasoso a temperatura ambiente.
Possui forma molecular de C2H6O, a mesma do álcool etílico.
Mas as propriedades físicas deles são bem diferentes, sendo que esse éter não reage com o sódio e quando reage com o iodo forma CH3I, iodo-metano.


Essas propriedades físicas diferentes mesmo possuindo moléculas com os mesmos átomos, ocorre pela diferença na forma como esses átomos se ligam e se organiza sua estrutura.
Esses compostos são chamados de isômeros.

Isomeria Plana

- Isomeria de Cadeia:
Isômeros pertencem à mesma função, mas apresentam diferentes tipos de cadeia principal.

Contêm número diferente de átomos de carbono na cadeia principal.

- Isomeria de Posição:
Os isômeros pertencem a mesma função e têm o mesmo tipo de cadeia, mas apresentam diferença na presença de um grupo funcional, de uma ramificação ou de insaturação.

- Isomeria de funções:
Isômeros que pertencem a funções diferentes.

- Metameria:
Isômeros que pertencem a mesma função, possuem o mesmo tipo de cadeia, mas existe uma diferença na posição de um heteroátomo.
ex:

 CH3 - CH2 - NH - CH2 - CH3, o mesmo que C4H11N       ⇒ AMINA

 CH3 - NH - CH2 - CH2 - CH3, o mesmo que C4H11N       ⇒ AMINA

- Tautomeria
Caso particular de isomeria de função, no qual os isômeros coexistem em equilíbrio dinâmico em solução.

Isomeria Espacial

- Isomeria geométrica:
São composto com a distribuição espacial diferente. Ocorre quando tem insaturação.
Podem ser classificados como Cis (Z) e Trans (E).


Cis - quando os ligantes de maior massa situam-se do mesmo lado da molécula.
Trans - quando os ligantes de maior massa não se situam do mesmo lado da molécula.

Z/E: são usados caso aja três ou mais substituintes diferentes ligados à ligação dupla. Então caso os de maior prioridade estiverem do mesmo lado usa-se Z. Se estiverem opostos, usa-se E.
 

- Isomeria Óptica:
Os isômeros são compostos assimétricos, que possuem carbono quiral. 
Têm atividade física semelhantes, mas têm efeitos fisiológicos diferentes e desviam a luz polarizada de modos distintos. 

Levogiros: São compostos que desviam a luz polarizada para a esquerda. 
Dextrogiros: São compostos que desviam a luz polarizada para a direita.

A mistura equimolar dos isômeros levogiros e dextrogiros chama-se mistura racêmica.

Isômero óptico também pode ser chamado de enantiômero.

Sistema Digestório

Tubo Gástrico Intestinal - TGI:
Conceito:

- Do final da faringe (Esôfago) até o ânus.

Dividido em supra-diafragmático. Órgãos da região acima do diafragma. E infra-diafragmático, órgãos abaixo do diafragma.

Formado por:
- Cavidade oral
- Faringe
- Esôfago
- Estômago
- Intestino Delgado
- Intestino Grosso
- Reto
- Ânus
- Glândulas anexas (glândulas salivares, fígado e pâncreas)

*Boca:
- Cavidade oral:
Vestíbulo da boca
Palato ósseo (duro), palato muscular (mole): separa cavidade oral e nasal.
Úvula: final do palato.
Fossa Tonsilar: tonsila palatina. (Formado por linfá contém muitos linfócitos e tem função de defesa do organismo como produção de anticorpos.)
Língua: músculo estriado esquelético, feixes de fibras musculares intercruzam o tecido conjuntivo. O frênulo lingual no soalho formado por músculo liso.
Papilas linguares:
* Filiformes
Não contém botões gustativos
* Fungiformes
Contém botões gustativos
* Circunvaladas
Contém inúmeros botões gustativos (órgãos sensoriais especializados). Células gustatórias: terminação dendrítica, microvilo gustatório, projeta-se para a superfície abertura poro gustativo.
- Istmo da garganta

*Esôfago

Comunica a faringe ao estômago. Movimentos peristálticos.
Porções: Cervical - posterior a traqueia.
Torácica
Abdominal - Abaixo do músculo diafragma.
Junção gastroesofágica.

*Vísceras Abdominais:
São órgãos internos do corpo que contém espaço.
- Estômago
- Intestino
- Fígado
- Vesícula biliar
- Pâncreas
- Baço
- Rins
- Ureteres (parte)

*Estômago

Funções principais: Continuar a digestão de carboidratos, adicionar fluído ácido (ácido clorídrico) e transforma este bolo em uma massa viscosa (quimo) por meio da atividade muscular e iniciar a digestão de proteínas.
Cárdia e piloro são esfíncter gastroesofágica e gastroduodenal.
É um órgão peritonizado, revestido por peritônio o que lhe confere grande movimento.

Histologia do pulmão:
Túnica mucosa:
Túnica mucosa possui epitélio simples colunar
Presença de pregas gástricas, fossetas gástricas e glândulas.
Glândulas gástricas - Células:
- Parietais: Produzem ácido clorídrico.
- Caliciforme: Produzem muco.
- Principais: Produzem pepsinogênio (forma inativa de pepsina que ajuda a digerir proteínas)
- Argentafins: Produzem serotonina e histamina.
- Endócrinas: Hormônio gastrina.
Túnica submucosa:
Tecido conjuntivo denso mais plexo submucoso.
Túnica muscular:
Presença de 3 camadas de músculo liso - Longitudinal, circular e oblíqua.
Túnica serosa

*Intestino Delgado
Mais ou menos 4 a 5 metros. Sustentado pelo mesentério. Órgão onde a digestão é completada e ocorre a absorção de nutrientes.
Duodeno: 25 centímetros, do piloro a flexura duodenojejunal (forma de um C). Recebe a Bile e o suco pancreático através de ductos. É retroperitonial.

Jejuno-Íleo: Fixo a parte posterior pelo mesentério.
Jejuno - 1 metro de comprimento. Apresenta pregas circunvalares e vilos para aumentar sua absorção. Tem mais pregas que o íleo.
Íleo - 2 metros, porção final até o ceco.

Mucosa:
Epitélio simples colunar. Lâmina própria - tecido conjuntivo frouxo com glândulas intestinais. Vilosidades e microvilosidades. Células: Absortivas, caliciformes (produzem muco), enteroendócrinas (libera hormônios), Paneth (Libera lisozima - antibactericida).

Submucosa:
Tecido conjuntivo denso mais plexo submucoso.

Muscular:
2 camadas de músculo liso. Circular interna e longitudinal externa.

Serosa - Jejuno-íleo
serosa/adventícia - duodeno

*Intestino Grosso
Recebe alimento não digerido, absorve água e eletrólitos do quimo, forma e elimina fezes.
Se inicia no quadrante superior esquerdo do abdome.
Partes anatômicas:
- Ceco: Possui o apêndice vermiforme.
- Colo ascendente
- Colo transverso
- Colo descendente
- Colo sigmoide
- Reto
- Canal anal: ânus.

Possui Tênias, condensação de fibras longitudinais externas em 3 faixas espessas.

*Fígado
Maior glândula do corpo. Metaboliza e armazena nutrientes (glicogênio). Neutraliza e elimina substâncias tóxicas absorvidas. Secreta bile. Fagocitose de células vermelhas do sangue e algumas bactérias.

Localizado na parede anterior do abdome, pelo peritônio parietal. Quadrante superior direito.

Possui lobo direito, esquerdo, quadrado (vesícula biliar) e caudado (veia cava inferior).
Entre o caudado e o quadrado há uma fenda transversal chamada hilo do fígado e peto dele por onde passa um conjunto de estruturas como a veia porta, artéria hepática, ducto hepático comum, nervos; é chamado de pedículo hepático.

*Vesícula Biliar

Fica fixa a parte inferior do fígado. Armazena a bile, secreção exócrina dos hepatócitos, participa da eliminação de substâncias tóxicas e digestão de lipídios.

As células hepáticas, hepatócitos (ficam no fígado), sintetizam e secretam bile que chegam aos ductos bilíferos intra hepáticos, eles se unem e formam os ductos hepáticos esquerdo e direito. Os dois se unem e forma ducto hepático comum. A junção dele com o ducto cístico (que drena a vesícula biliar), forma o ducto colédoco que desemboca no duodeno, assim como o ducto pancreático.

Sistema Porta Hepático: A veia porta entra no fígado com nutrientes e outras substâncias que foram absorvidas do sistema digestório, pâncreas, baço e passando pelo fígado antes de retornar o sangue para o coração. Essa modificação faz com que seja armazenado, metabolizado e no caso de substâncias prejudiciais, desintoxicado. Esse sangue deixa o fígado pelas veias hepáticas e chega à veia cava esquerda retornando ao coração.

*Pâncreas

Retroperitoneal e inferior ao estômago. A parte exócrina é produzida pelos ácinos, estrutura túbulo-alveolar com epitélio simples colunar que produz suco pancreático e libera no duodeno para ajudar na digestão.
A parte endócrina, produz o glucagon e a insulina, através de grupamentos de células fora dos ácinos, chamados de ilhotas pancreáticas ou ilhotas de Langerhans.
Fica na curva do duodeno, posição transversal.