Mutações

As mutações podem ser genéticas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Causas:

- Podem ocorrer normalmente na natureza ou serem induzidas por agentes causadores de mutações (físicos e químicos, agentes mutagénicos).
- As células podem reparar muitos erros do DNA causado pelos agentes mutagénicos, mas quando o equilíbrio entre eles se rompe surge as mutações.

Elas podem ser letais, acarretar doenças ou anomalias. Mas também podem promover a evolução já que determinam o aumento da variabilidade genética e se causarem características que gerem longevidade.

Mutações Gênicas

Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou transcrição.
Se ocorrerem em células germinativas são transmitidas hereditariamente, se ocorrerem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Mutações Cromossômicas
Estruturais

As estruturais podem ocorrer por alterações de cromossomos como perda de genes, leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem ocorrer por deleção, translocação ou inversão de partes do cromossomo.
Provocam anomalias e má formação do organismo, podendo até mesmo ocasionar a inviabilidade dele.

Deficiência ou deleção:
Quando ocorre a perda de pedações do cromossomo, genes.
Nas espécie humana a deleção do braço curto de um dos pares de cromátides do cromossomo 5 resulta na formação de um gameta com o cromossomo 5 defeituoso que poderá resultar caso o gameta seja fecundado, em um pessoa com a síndrome de Cri du Chat ou síndrome do choro de gato.
Tem esse nome por causa do choro dos recém-nascidos, que lembra muito o miado de um gato.

Duplicação:
Quando ocorre uma dupla leitura de um gene e o cromossomo fica com um pedaço duplicado.

Translocação:
Quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Inversão:
Quando ocorre a quebra de um pedaço de cromossomo e ele se solda invertido causando erros na leitura dos genes.

Mutações Cromossômicas
Numéricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos de cada espécie (cariótipo).
Se dividem em:
- Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro. (Não ocorre na espécie humana)

- Aneuploidia quando acrescentam ou perdem um ou mais cromossomos do genoma.
Nulissomia (2n-2): Perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
Monossomia (2n-1): Um cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1): Um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Klinefelter

Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47 cromossomos. (2n+1)

- Sexo masculino, testículos pequenos, genitais infantis, esterilidade, mamas desenvolvidas, estatura desenvolvida, deficiência mental.

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. (2n+1)

- Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais (espaço entre a pálpebra superior e inferior) mongoloides (olhos puxados característicos dos povos mongóis), pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão (simiesca), genitália pouco desenvolvida.

Essas alterações ocorrem normalmente por um problema na meiose das células germinativas. Uma não-disjunção na II divisão, uma célula fica com dois cromossomos e a outra sem nenhum.

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45 cromossomos. (2n-1)

- Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, pescoço alado, deficiência cardíaca, deficiência mental pequena.