Mutações

As mutações podem ser genéticas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Causas:

- Podem ocorrer normalmente na natureza ou serem induzidas por agentes causadores de mutações (físicos e químicos, agentes mutagénicos).
- As células podem reparar muitos erros do DNA causado pelos agentes mutagénicos, mas quando o equilíbrio entre eles se rompe surge as mutações.

Elas podem ser letais, acarretar doenças ou anomalias. Mas também podem promover a evolução já que determinam o aumento da variabilidade genética e se causarem características que gerem longevidade.

Mutações Gênicas

Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou transcrição.
Se ocorrerem em células germinativas são transmitidas hereditariamente, se ocorrerem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

Mutações Cromossômicas
Estruturais

As estruturais podem ocorrer por alterações de cromossomos como perda de genes, leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem ocorrer por deleção, translocação ou inversão de partes do cromossomo.
Provocam anomalias e má formação do organismo, podendo até mesmo ocasionar a inviabilidade dele.

Deficiência ou deleção:
Quando ocorre a perda de pedações do cromossomo, genes.
Nas espécie humana a deleção do braço curto de um dos pares de cromátides do cromossomo 5 resulta na formação de um gameta com o cromossomo 5 defeituoso que poderá resultar caso o gameta seja fecundado, em um pessoa com a síndrome de Cri du Chat ou síndrome do choro de gato.
Tem esse nome por causa do choro dos recém-nascidos, que lembra muito o miado de um gato.

Duplicação:
Quando ocorre uma dupla leitura de um gene e o cromossomo fica com um pedaço duplicado.

Translocação:
Quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

Inversão:
Quando ocorre a quebra de um pedaço de cromossomo e ele se solda invertido causando erros na leitura dos genes.

Mutações Cromossômicas
Numéricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos de cada espécie (cariótipo).
Se dividem em:
- Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro. (Não ocorre na espécie humana)

- Aneuploidia quando acrescentam ou perdem um ou mais cromossomos do genoma.
Nulissomia (2n-2): Perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
Monossomia (2n-1): Um cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1): Um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Klinefelter

Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47 cromossomos. (2n+1)

- Sexo masculino, testículos pequenos, genitais infantis, esterilidade, mamas desenvolvidas, estatura desenvolvida, deficiência mental.

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. (2n+1)

- Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais (espaço entre a pálpebra superior e inferior) mongoloides (olhos puxados característicos dos povos mongóis), pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão (simiesca), genitália pouco desenvolvida.

Essas alterações ocorrem normalmente por um problema na meiose das células germinativas. Uma não-disjunção na II divisão, uma célula fica com dois cromossomos e a outra sem nenhum.

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45 cromossomos. (2n-1)

- Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, pescoço alado, deficiência cardíaca, deficiência mental pequena.

Sangue

- Densidade
Quantidade de massa em determinado volume
- Viscosidade
É a facilidade que um líquido têm de se movimentar. Quanto maior a viscosidade menor a velocidade
- Tensão superficial
A força que a superfície do líquido aguenta até se romper.
- Rotação
- Pressão
A força que uma substância passa por uma determinada área. Determinada pelo produto do fluxo sanguíneo (débito cardíaco) pela resistência do vaso.

Fluxo do sangue

Fluxo laminar - em uma mesma direção
Fluxo turbulento

Pressão arterial

Pressão, força exercida pelo sangue na parte interna das artérias.

- Pressão sistólica
Força do fluxo das artérias quando há contração do coração, bombeamento do sangue.
- Pressão diastólica
É o momento de intervalo entre as contrações, onde a pressão sanguínea tem o seu menor valor.

Quanto maior a área do vaso menor a velocidade. E quanto maior a área menor a pressão.

Compressibilidade
É a capacidade que tem de ser comprimido. Os gases são mais compressíveis porque não tem fórmula própria nem volume definido. Ao contrário dos líquidos.

Débito cardíaco
É a quantidade de sangue bombeado por minuto. Ele varia de acordo com a atividade do coração.

Volemia
É a quantidade de sangue no corpo. A hipovolemia é causada por uma perda rápida de sangue do corpo, por um choque hemorrágico por exemplo. Então não ocorre a entrada de sangue suficiente nos órgãos o que faz com que eles parem de funcionar. Fracasso de múltiplos órgãos.

Distensibilidade dos vasos
É a capacidade que os vasos sanguíneos têm de se expandir, esticar. Isso diminui a resistência dos vasos.

Resistência

O que determina a resistência são fatores como o comprimento do vaso, viscosidade do sangue e raio do vaso.
- Quanto maior a viscosidade do sangue e o comprimento do vaso, maior é a resistência.
- Quanto maior o raio do vaso, menor a resistência.

Hipertensão é a pressão arterial maior do que o normal, a pressão arterial pode ser interferida pela osmose, como na ingestão de sal, ele permanece no meio extracelular então o corpo tende a acumular mais água no corpo para manter o equilíbrio. Assim, faz aumentar a quantidade de sangue, fazendo com que a pressão arterial aumente.

Diuréticos:
Atua nos rins e ajuda na diminuição de eletrolitos como sódio e cloro. Na eliminação do sódio provoca redução do líquido extracelular, diminuindo a pressão.

Vasodilatadores:
Atua nos vasos sanguíneos, dilatando-os.

Betabloqueadores:
Tem a função de antagonizar receptores beta adrenérgicos (sistema simpático). Assim diminuindo a atividade cardíaca.